医维他|母亲围孕期红细胞叶酸对子代先心病的保护作用！

近日，复旦大学附属儿科医院黄国英教授和严卫丽教授团队针对母亲围孕期红细胞叶酸对子代先心病的保护作用的研究成果，在线发表于国际顶级学术期刊Annals of Internal Medicine（内科学年鉴，JCR Q1区，影响因子 51.598）。

该研究首次阐明了母亲围孕期红细胞叶酸对子代先天性心脏病（congenital heart disease，下称“先心病”）的保护作用，为通过叶酸增补实现先心病的有效预防提供了高质量的证据。

先天性心脏病（简称先心病）是最常见的出生缺陷，在活产新生儿中的发病率超过8‰，是5岁以下儿童重要死因之一。黄国英团队于2014年创建了“新生儿先心病双指标筛查方案”，联合应用血氧饱和度和心脏杂音两项指标实现了急需干预的新生儿危重先心病的早期筛查。

该项研究发现母体红细胞叶酸每升高 100nmol/L 与子代先心病风险降低 7% 相关，红细胞叶酸浓度高于WHO推荐的预防神经管畸形的906 nmol/L浓度界值对于预防先心病具有额外的获益（P for trend=0.007），可使人群先心病发生率降低51.3%。孟德尔随机化研究结果支持母亲红细胞叶酸浓度与子代先心病的因果关联。

这一研究成果为制定先心病一级预防策略提供了重要科学依据，具有重大公共卫生意义。虽然围孕期增补叶酸预防神经管畸形已得到广泛的认可和推广，但课题组研究发现，即使在上海，孕前规律增补叶酸的人不足三成，超90%备孕妇女红细胞叶酸水平低于906 nmol/L。这一现状须引起政策制定者、妇幼保健医务工作者和公众的高度重视。

先心病发生于胚胎早期，使用补充剂提高红细胞叶酸浓度至推荐标准需要2-3个月，因此，叶酸增补需从孕前开始，这样才能有效预防子代先心病的发生。

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